ขยายหน้าจอ
  • 2484เข้าชม
  • 0ตอบกลับ

[สุขภาพ]เปิดแฟ้ม...โรคไม่ธรรมดา [คัดลอกลิงค์]

ถอยกลับ ถัดไป
ออฟไลน์openpassorn
 

ขึ้นชื่อว่าโรคหายาก จำนวนผู้ป่วยย่อมน้อยเป็นธรรมดา แต่ที่ไม่ธรรมดาและไม่ควรจะเป็น คือ แพทย์ที่รักษาโรคเหล่านี้มีน้อยยิ่งกว่า......เมื่อสองสิ่งไม่สมดุล อะไรจะเกิดขึ้น รับรองว่าไม่ใช่เรื่องดีแน่นอน
ตามสถิติที่ถูกหยิบยกขึ้นอ้างอิงในปัจจุบัน โรคหายากหรือที่หมอเรียกว่าโรคกำพร้า เกิดขึ้นกับคน 1 ใน 2,500 คนเท่านั้น แบ่งสันปันส่วนแล้ว โรคเหล่านี้ก็หายากจริงสมชื่อ น้อยคนนักที่เป็น แต่หากเป็นแล้วจะโทษดวงชะตาหรือยกเป็นความซวยไม่ได้ หากแต่ต้องหาหนทางเยียวยารักษากันต่อไปหากปัจจัยครบ องค์ประกอบพร้อม คงไม่ใช่เรื่องใหญ่หรือยากเย็นที่จะรักษา เพราะทุกวันนี้มีสถานพยาบาลที่พร้อมดูแลผู้ป่วยโรคเหล่านี้อยู่บ้างแล้ว (โรงพยาบาลเด็ก, โรงพยาบาลรามาธิบดี, โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า, โรงพยาบาลศิริราช และโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์) อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยที่พรั่งพร้อม คงมีไม่มากมายนัก การรักษาพยาบาลที่ควรจะเป็นจึงเกิดขึ้นชนิด "ฝนตกไม่ทั่วฟ้า"






โรคที่พบเจอน้อยโรคหายาก คือ โรคหายาก นี่ไม่ใช่คำตอบกวนประสาทแต่ประการใด เพราะโรคหายากคือโรคที่พบเจอได้น้อย ซึ่งแทบทั้งสิ้นเป็นโรคที่เกิดขึ้นทางพันธุกรรม นั่นแปลว่า หากเกิดขึ้นกับคนหนึ่งคนใดในครอบครัวย่อมมีโอกาสเกิดขึ้นกับสมาชิกคนอื่นได้ หากรู้ตัวไว รักษาทัน ความรุนแรงของโรคย่อมทุเลาเบาลง แต่คนส่วนมากไม่รู้ตัว รวมถึงไม่รู้จักโรคพวกนี้ด้วยซ้ำ อาการผิดปกติจึงถูกปล่อยให้กำเริบหนักขึ้นทุกทีๆแม้โรคหายากจะไม่เกิดกับทุกคน แต่ใช่ว่าจะไม่เกิดกับคนในครอบครัวของคุณ มีโรคอะไรบ้างที่เข้าข่ายหายาก รู้ไว้ใช่ว่า..."โรคฉี่หอม" หรือกลุ่มโรคเป็นกรดในเลือด (เอ็มเอสยูดี) มักจะเกิดกับทารกแรกคลอดเพียงไม่กี่วัน มีอาการซึม อาเจียน ปัสสาวะมีกลิ่นคล้ายน้ำเชื่อมเมเปิ้ล หรือน้ำตาลไหม้ หากวินิจฉัยล่าช้าเท่าใดจะส่งผลกระทบต่อพัฒนาการสมองและการเจริญเติบโตมากเท่านั้น เพราะร่างกายย่อยกรดอะมิโนที่เกินจำเป็นไม่ได้ ปัสสาวะจึงเกิดกลิ่นหอมส่วนมากพบในทารกที่เกิดจากยีนด้อยที่เหมือนกันมาเจอกัน (มักเกิดจากการแต่งงานระหว่างเครือญาติ) โปรตีนในร่างกายผู้ป่วยจะก่อตัวเป็นสารพิษ ทำลายเซลล์สมอง ทรงตัวลำบาก ตาเหล่ ตาเข พูดไม่ได้"แอมโมเนียคั่งในเลือด" เป็นอีกหนึ่งโรคที่เกิดกับเด็กทารก มีอาการคล้ายโรคฉี่หอม คือ ซึม ไม่กิน อาเจียน สมองบวม ตับโต หากรักษาไม่ทันจะเสียชีวิตหรือสมองพิการถาวร"พราเดอร์ วิลลี่" หรือที่เรียกกันว่าโรคกินไม่รู้จักอิ่ม แต่ขณะเป็นทารกไม่เกิน 9 เดือนแรกจะไม่กิน นอนมาก หลังจากนั้นจะกินไม่หยุด ร่างกายของผู้ป่วยกลุ่มนี้จึงอ้วนแต่พัฒนาการไม่โตตาม"มาแฟน" โรคที่ทำให้ตัวสูง ยอม นิ้วยาว ใบหน้ายาว ข้อกระดูกบิดงอง่าย บางคนมีฝ่าเท้าแบนราบ กระดูกหน้าอกบุ๋มหรือโก่งตัวผิดรูป กระดูกสันหลังคด สายตาสั้นมาก อาจมีเลนส์สายตาเคลื่อนหลุดได้นี่เป็นเพียงส่วนหนึ่งของโรคหายากที่มีมากถึง 6,000-8,000 ชนิด ! แต่ละโรคมีวิธีรักษาแตกต่างกันไป แต่ที่คล้ายกันคือ ค่าใช้จ่ายมหาศาลที่ผู้ป่วยและคนในครอบครัวต้องแบกรับเพื่อแลกกับชีวิต
ตัวอย่างหาง่าย ในโรคหายากเด็กหญิงตัวน้อย หน้าตาน่ารัก เดินไปมา ภายนอกหนูน้อยคนนี้ไม่แตกต่างจากเด็กทั่วไป ลึกลงไป..ระบบภายในร่างกายกำลังทำงานอย่างผิดปกติ สารบางอย่างถูกผลิตเกินพอดี สารบางอย่างถูกแปรสภาพเป็นสารพิษเมื่อร่างกายรับเข้าไปมากเกินไป หนูน้อยเคยหมดสติ เกือบเป็นเจ้าหญิงนิทราตลอดชีวิต หนูน้อยเกือบไม่มีโอกาสเดินเล่น และเรียนรู้โลกใบนี้ แม้จะเรียนรู้ไปอย่างช้าๆ ก็ตามทีน้องน้ำว้า คือเด็กหญิงวัย 2 ขวบเศษที่ถูกกล่าวถึง ป่วยเป็นโรคเมแทบอลิซึ่ม (แอมโมเนียคั่งในเลือด : P.A.) ทุกวันนี้รับโปรตีนเกิน 15 กรัมต่อวันไม่ได้ หากเกินจะอาเจียนจนไม่สบาย แล้วร่างกายจะดึงโปรตีนที่สะสมไว้ออกมาใช้ เมื่อดึงออกมามาก เลือดจะเป็นกรด ทำให้แอมโมเนียคั่งในเลือด สุดท้ายก็ไปกดสมองของหนูน้อย ทำให้ซึม นอนอย่างเดียว ไม่กิน และสุดท้ายก็กระเทือนถึงพัฒนาการร่างกาย"พอแอมโมเนียไปกดสมองมากๆ การเติบโตของสมองจะหยุดไป พัฒนาการก็จะช้า ทุกวันนี้น้อง 2 ขวบกว่า แต่พัฒนาการไม่ถึง เพิ่งเดินได้เมื่อตอน 2 ขวบ และตอนนี้ยังไม่พูด" รุ่งกานต์ แน่นอุดร แม่ของน้องน้ำว้าเล่าย้อนไปเมื่อน้องน้ำว้าลืมตาดูโลกได้เพียง 3 วัน อาการบางอย่างเริ่มเผยให้รุ่งกานต์สงสัย เธอสอบถามแพทย์ที่โรงพยาบาลแห่งนั้นด้วยความห่วงใยลูก คำตอบที่ได้คือ "ปกติ ไม่เป็นอะไร" ถ้อยคำของแพทย์มีน้ำหนักมากพอจะให้เธอและสามีพาลูกน้อยกลับบ้านโดยไม่เฉลียวใจ แต่หลังจากนั้นไม่กี่วัน เด็กน้อยที่ควรจะมีความเคลื่อนไหวหรือร้องกระจองอแงดังเช่นเด็กคนอื่น กลับนอนซุกตัวนิ่งและนานกว่าที่ควร เมื่อถึงเวลากินก็กินอย่างคนกระหาย แต่สักพักก็แหวะนม จนถึงวันที่เธอต้องตัดสินใจอุ้มลูกไปหาหมอ..น้องน้ำว้าอาเจียนพุ่งพรวดเมื่อถึงโรงพยาบาล แพทย์ให้คำตอบแก่เธอและสามีไม่ได้ เพียงรับเด็กน้อยไว้ดูแล เมื่อเธอโทรกลับไปสอบถามผลวินิจฉัย ก็ยังไม่มีคำตอบที่ชัดเจน หลังจากนั้นน้องน้ำว้าถูกส่งตัวไปยังโรงพยาบาลอื่น และหมอได้วินิจฉัยว่าเป็นโรคเกี่ยวกับเมแทบอลิซึ่ม น้องน้ำว้าถูกเจาะท้องเพื่อล้างไต เพราะแอมโมเนียขึ้นมากจนอาจไตวายได้หมอแจ้งว่าหากจะรักษาโรคนี้ ต้องใช้ แอลคาร์นีทีน ซึ่งราคาแพงมาก แน่นอนว่าสิทธิประกันสุขภาพถ้วนหน้า (30 บาทรักษาทุกโรค) ย่อมไม่ครอบคลุมโรคหายากเหล่านี้ แต่เธอและสามีก็ไม่ยอมเสียลูกน้อยไป จึงตัดสินใจซื้อหลังจากให้ยาราคาแพงนี้ น้องน้ำว้าอาการดีขึ้นเป็นลำดับ ทว่าร่างกายรับโปรตีนมากไม่ได้ อาหารที่กินจึงพิเศษกว่า ทั้งยังต้องดูแลอย่างใกล้ชิดที่สุด จนโรงพยาบาลเสมือนบ้านหลังที่สอง"ต้องให้นมพิเศษ (นม O.A.) แล้วก็เจาะเลือด เจาะจนพรุน"โซเดียมคลอไรด์, แอลคาร์นีทีน, นมพิเศษ และไบโอติน คือสิ่งจำเป็นของเด็กที่เป็นโรคนี้ ทั้งหมดนี้ไม่อยู่ในบัญชียาที่ผู้ใช้สิทธิ 30 บาทฯ พึงได้รับ ยาบางชนิดต้องสั่งซื้อเองจากต่างประเทศ รายจ่ายมหาศาลจึงถาโถมใส่ครอบครัวของผู้ป่วยโรคหายากทุกครอบครัว
สิทธิ (โรค) หายากเมื่อคนในครอบครัวต้องป่วยเป็นโรคที่พบเจอน้อย หลายครอบครัวต้องแบกรับภาระ เมื่อต้องพาลูกหลานส่งโรงพยาบาลแล้วถูกปฏิเสธ ไม่รักษา !เป็นเรื่องจริง แม้แต่กับครอบครัวของน้องน้ำว้าเอง ที่เจอทั้งปฏิเสธ ผลักไส และไร้น้ำใจ"เวลาที่ลูกไม่สบาย ไปคลินิก ไปขอใบส่งตัว คลินิกเขาไม่เห็นใจเรานะ เขาบอกเรารอคิวได้ พอไปโรงพยาบาลเขาปฏิเสธการรักษา คุณเป็นโรคนี้ รักษากับโรงพยาบาลนี้ หมอนี้ ทำไมไม่ไปรักษากับที่นั่น เราไปแต่เตียงเต็ม ไม่มีสิทธิในการรักษาที่นั่น เขาก็ส่งมาที่โรงพยาบาลที่เรามีสิทธิ 30 บาทฯ เราก็จ่ายค่าส่วนต่างนะ แต่เราโดนปฏิเสธ ก็ต้องกลับไปหาอาจารย์หมอที่รักษาลูกเรา ถามว่า ถ้าตอนนั้นเด็กเป็นอะไรขึ้นมา ใครจะรับผิดชอบ เด็กมีสิทธิช็อก เพราะอาเจียนมาก เขามีสิทธิไหลตาย ก็พยายามคุยกับเจ้าหน้าที่อีกโรงพยาบาลหนึ่ง แต่ไม่ได้รับผลตอบรับกลับมา ถูกปฏิเสธตลอด มันเกิดอะไรขึ้นกับสังคม มันเหมือนลูกฟุตบอล เตะไปเตะมา" แม่น้องน้ำว้าสะท้อนสิ่งที่เกิดขึ้น ทางออกหนึ่งที่รุ่งกานต์ รวมทั้งครอบครัวอื่นๆ เลือกใช้ คือ ยอมสละสิทธิ์การรักษาเหล่านั้น แล้วควักกระเป๋าจ่ายเงินสด เพื่อให้สถานพยาบาลดูแลลูกหลานของพวกเขา "บางครั้งเราก็ต้องยอมจ่ายเงินสด หมอเตือนว่า ถ้าแจ๊คพอตค่าใช้จ่ายมาเป็นแสนเป็นล้านล่ะ เราก็ต้องยอม บางครั้งที่เราเจอ มันพูดไม่ออก บางทีนั่งร้องไห้เลย"ด้านพันเอก รองศาสตราจารย์ มหัทธนา กมลศิลป์ หัวหน้าภาควิชาพยาธิวิทยา วิทยาลัยแพทยศาสตร์ พระมงกุฎฯ หนึ่งในแพทย์ที่ดูแลผู้ป่วยโรคหายาก และเป็นอาจารย์หมอที่ดูแลน้องน้ำว้าด้วย อธิบายภาพรวมของปัญหาสถานพยาบาลผลักภาระการรักษาไปที่อื่นว่า สถานพยาบาลหลายแห่งไม่มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เป็นไปได้ที่จะไม่กล้าแบกรับความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นแต่ที่น่าดีใจหากเกิดขึ้นจริง คือ ปัจจุบันกลุ่มแพทย์ที่รักษาโรคหายากกำลังรวมตัวกัน เพื่อยื่นข้อเสนอแก่สำนักงานประกันสุขภาพแห่งชาติ เราอาจเห็นสิทธิการรักษาโรคหายากครอบคลุมทั้งระบบก็เป็นได้ถึงวันนั้นแฟ้มประวัติผู้ป่วยโรคหายาก อาจไม่ต้องถูกปิดลงง่ายๆ เหมือนทุกวันนี้


ที่มา: หนังสือพิมพ์กรุงเทพธุรกิจ
      
กล่องตอบกลับด่วน
จำกัด255 ตัวอักษร
กรุณาใช้ข้อความที่สุภาพ คุณสามารถบันทึกฉบับร่างได้
 
ถอยกลับ ถัดไป