ขยายหน้าจอ
  • 1778เข้าชม
  • 0ตอบกลับ

"แอลเอสดี" โรคพันธุกรรมกับการช่วยเหลือและอยู่รอด [คัดลอกลิงค์]

ถอยกลับ ถัดไป
ออฟไลน์karminsc
 

"โรคพันธุกรรมแอลเอสดี" พบได้ยากในไทย ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเด็กแรกเกิดมักจะไม่แสดงอาการและเสียชีวิตเมื่ออายุยังน้อย ด้วยค่ารักษาพยาบาลที่ค่อนข้างสูง ทำให้มีข้อจำกัดหลายอย่างในการรักษาผู้ป่วยและขาดโอกาสในการรักษา ถือเป็นเรื่องที่ภาครัฐต้องหันมาช่วยเหลือและให้ความสำคัญอย่างจริงจัง



โรคพันธุกรรมแอลเอสดี เป็นโรคที่เกิดจากการผิดปกติของการถ่ายทอดยีนแบบยีนด้อย หรือยีนแฝงซึ่งผู้ป่วยได้รับจากพ่อแม่ ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกาย อัตราการเกิดโรคนี้ประมาณ 1 ใน 8,000 ในทารกแรกเกิด ชนิดที่พบบ่อยคือกูเชอร์ และเอ็มพีเอส ผู้ป่วยจะมีอาการใบหน้าหยาบ ตัวเตี้ย ตามองไม่เห็น หูเสื่อม ตับโต ม้ามโต หัวใจโต สมองทำงานผิดปกติหรือถดถอย เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำ หายใจเองไม่ได้ ขยับร่างกายไม่ได้ ปวดกระดูก และมีอาการของระบบทางเดินหายใจ

รศ.คลินิก นพ.สุทธิพงษ์ ปังคานนท์ หัวหน้าหน่วยพันธุกรรม สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กล่าวว่า คนไทยป่วยโรคนี้ประมาณ 100 ราย ปัจจุบันมีวิธีรักษาที่ได้ผลดีเพราะการแพทย์พัฒนามากขึ้น การรักษาโดยฉีดเอนไซม์ เป็นการรักษาที่ได้ผล แต่ผู้ป่วยที่ขาดโอกาสทางการรักษา ก็จะดูแลรักษาแบบตามมีตามเกิด การนำยามารักษาคนไข้กลุ่มนี้ เป็นไปค่อนข้างลำบากเพราะมีราคาสูง ต้องเสียค่าใช้จ่ายในการรักษา 5-6 ล้านบาทต่อคนต่อปี

คุณหมอเด็กกล่าวว่า คนทั่วไปจะไม่รู้อาการผิดปกติ โรคจะไม่แสดงอาการตั้งแต่แรก ภายนอกร่างกายดูแข็งแรง ปกติดี แต่แสดงอาการเมื่อเด็กโตขึ้น ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ต้องรักษาต่อเนื่องตลอดชีวิต การปลูกถ่ายยีนเป็นแนวทางหนึ่งในการรักษาให้หายขาดได้ ซึ่งอยู่ช่วงการค้นคว้าวิจัยและพัฒนาสู่การรักษาในอนาคต

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล อธิบายว่า การให้ความช่วยเหลือ จะเน้นการรักษาครบวงจร คือวินิจฉัย รักษา ป้องกัน และครอบคลุมถึงการให้คำแนะนำคนในครอบครัว คือแนวทางดูแลรักษาและช่วยเหลือ เพราะการตรวจวินิจฉัยโรคมีจำกัดในโรงพยาบาลใหญ่ๆ เท่านั้น ในปัจจุบันมีตั้งแต่การรักษาแบบประคับประคอง เช่น รักษาอาการหัวใจล้มเหลว ดูแลการหายใจ วิธีต่อมาคือ การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากไขกระดูก แต่มีประโยชน์กับโรคบางกลุ่มและมีข้อจำกัดพอสมควร คนไข้ต้องมีความพร้อมทั้งร่างกายและจิตใจ เพราะมีโอกาสเสียชีวิตได้ง่าย วิธีที่ได้ผลที่สุดคือการฉีดยาเอนไซม์ทดแทน ซึ่งต้องให้ยาตลอดชีวิต หากรักษาเร็วผู้ป่วยจะกลับสู่ปกติได้ จากสถิติการดูแลรักษาผู้ป่วยมีสุขภาพดีขึ้น อายุยืนมากขึ้น

"การต่อยอดการรักษาโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ทางคณะแพทย์ร่วมวินิจฉัยและเริ่มพัฒนาคุณภาพยาจากฉีดเป็นชนิดกินในอนาคต รวมถึงให้ความรู้กับแพทย์มากขึ้น เพราะปัจจุบันมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคนี้ค่อนข้างน้อย ถ้าแพทย์มีความเชี่ยวชาญก็สามารถวินิจฉัยเร็วขึ้น ทำให้หาวิธีรักษาได้ทันและรวดเร็ว ถ้าคนในครอบครัวมีญาติป่วยโรคนี้ ให้ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพื่อขอคำแนะนำในการดูแลรักษาและตรวจวินิจฉัยเพื่อรักษาได้ทัน" คุณหมอดวงฤดีกล่าว

บุญ พุฒิพงษ์ธนโชติ คุณพ่อ "น้องฝ้าย" สุวพิชญ์ พุฒิพงษ์ธนโชติ ผู้ป่วยที่ได้รับเอนไซม์ในการรักษา และประธานมูลินิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี บอกว่า หมอแนะนำไม่ให้ได้รับความกระทบกระเทือนและความรุนแรงบริเวณช่องท้อง  รักษาด้วยการฉีดเอนไซม์ 2 ครั้งต่อสัปดาห์ การได้รับการรักษารวดเร็วและต่อเนื่อง ทำให้ใช้ชีวิตได้อย่างปกติและกลมกลืนกับเด็กๆ ทั่วไป เป็นเด็กมีความสามารถพิเศษ สนใจเรื่องการเต้น ตั้งแต่อายุ 3 ขวบ เป็นเด็กร่าเริงแจ่มใส สิ่งไหนที่ชอบและเป็นสิ่งที่ดี พ่อกับแม่ก็จะสนับสนุนเต็มที่ คอยดูแลอย่างใกล้ชิด ปรึกษาคุณหมอที่เชี่ยวชาญ ดูแลให้ลูกใช้ชีวิตเหมือนคนปกติทั่วๆ ไป ไม่ให้เขารู้สึกว่าเป็นผู้ป่วยและแตกต่างจากคนอื่นๆ ด้วย

เรืองอุรัย  เกตุเลิศประเสริฐ อายุ 34 ปี แม่ผู้ไม่ท้อถอย บอกว่า "ตั้งท้องลูกคนแรก ป่วยด้วยโรคนี้และเสียชีวิตเนื่องจากวินิจฉัยไม่พบ ทำให้ไม่ได้รับการรักษา เมื่อคลอดลูกคนที่สอง เริ่มแรกไม่แสดงอาการ โตขึ้นประมาณ 7 เดือน โรคเริ่มแสดงอาการ มีการติดเชื้อในปอด หัวใจล้มเหลว มีโอกาสเสียชีวิตได้ตลอดเวลา วินิจฉัยพบว่า เป็นโรคพันธุกรรมชนิดพอมเพ รู้สึกตกใจมาก แต่คิดไว้เสมอว่าต้องมีสติ ต้องเข้มแข็ง"

ปัจจุบันน้องอายุ 11 เดือน รักษาตัวที่โรงพยาบาลเด็ก ต้องใส่เครื่องช่วยหายใจตลอดเวลา ได้รับความอนุเคราะห์จากโรงพยาบาล รับยานำเข้าจากต่างประเทศรักษา 3 เดือน 'เอนไซม์ Acid Lpla Clucoosidase' ใช้รักษาโรคพันธุกรรมได้หลายกลุ่ม หลังจากรับยาเป็นเวลา 1 เดือน ร่างกายเริ่มมีปฏิกิริยาตอบสนอง นิ้วมือ นิ้วเท้า เริ่มขยับได้ ร้องไห้และยิ้มได้บ้าง เห็นได้ว่าการรับการรักษาด้วยเอนไซม์ ทำให้ร่างกายมีสภาวะดีขึ้น

"ขอเพียงเขาได้รับการรักษา และโตขึ้นสามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติ ก็เพียงพอแล้ว" แม่เรืองอุรัยบอกอย่างมีความหวัง

ปัจจุบันมีการก่อตั้งมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีขึ้นมากว่า 2 ปีแล้ว จากการรวมกลุ่มผู้ปกครองที่มีลูกป่วยเพื่อแลกเปลี่ยนให้คำแนะนำการดูแลรักษา และการขอความช่วยเหลือจากภาครัฐ ในการสนับสนุนงบประมาณค่ายา ค่ารักษา รวมถึงการประกันสุขภาพ ปกป้องสิทธิประโยชน์การรักษาของผู้ป่วย ขณะนี้อยู่ในช่วงดำเนินการ ถือว่าได้รับความร่วมมือจากหน่วยงานภาครัฐเป็นอย่างดี

แม้จะเป็นโรคร้ายที่ยากเกินกว่าจะรักษาให้หายขาด แต่ความหวังในการช่วยเหลือผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ดูเหมือนจะเป็นจริงมากขึ้นในอนาคตอันใกล้ ถ้าทุกหน่วยงานให้ความช่วยเหลืออย่างจริงจัง อย่างน้อยๆ ก็ช่วยบรรเทาความเจ็บปวดที่เด็กๆ กำลังเผชิญอยู่ แล้วเกิดเป็นความสุขเล็กๆ ที่พวกเขาจะได้รับไปตลอดชีวิต

        




ที่มา: หนังสือพิมพ์คมชัดลึก โดย พิมพ์ชนก ศรเพชร



สวัสดีครับ ขอต้อนรับเข้าสู่ karmins.com ครับ
กล่องตอบกลับด่วน
จำกัด255 ตัวอักษร
กรุณาใช้ข้อความที่สุภาพ คุณสามารถบันทึกฉบับร่างได้
 
ถอยกลับ ถัดไป